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Ionenkanaldysfunktionen in Arrhythmogener Rechtsventrikulärer Kardiomyopathie mit Desmoglein-2-Mutation

Tombers, Christoph

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Abstract

Im Rahmen dieser Studie wurde erstmals ein ARVC-Zellkulturmodell mittels patientenspezifischen hiPSC-CMs eines Patienten mit einer Mutation im DSG-2-Gen etabliert. Der Schwerpunkt der Studie lag dabei auf der zellulären Elektrophysiologie der Kardiomyozyten, und es konnten weitreichende Unterschiede zwischen den hiPSC-CMs des ARVC-Patienten und der gesunden Kontrollgruppe aufgedeckt werden.

Das Aktionspotential stellte sich verändert dar, was durch eine reduzierte Aufstrom-Geschwindigkeit charakterisiert wurde. Des Weiteren ließen sich mehrere Ionenkanalfehlfunktionen dokumentieren, und es konnte außerdem eine gesteigerte Sensitivität der ARVC-hiPSC-CMs gegenüber adrenerger Stimulation nachgewiesen werden. Die gewonnenen Erkenntnisse könnten weitreichende Folgen für die zukünftigen Therapieoptionen von ARVC-Patienten haben.

Item Type: Dissertation
Supervisor: Akin, Prof. Dr. Ibrahim
Place of Publication: Heidelberg
Date of thesis defense: 19 January 2021
Date Deposited: 05 Mar 2021 15:32
Date: 2021
Faculties / Institutes: Medizinische Fakultät Mannheim > Medizinische Klinik - Lehrstuhl für Innere Medizin I
Subjects: 610 Medical sciences Medicine
Controlled Keywords: Elektrophysiologie, Herzmuskelkrankheit, Stammzelle, Herzmuskelzelle, Ionenkanal
Uncontrolled Keywords: ARVC, hiPSC, Arrhythmogene Rechtsventrikuläre Kardiomyopathie
Additional Information: Zeitschriftenveröffentlichung: 10.1093/europace/euy042
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