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datestamp: 2025-02-20 16:24:51
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status_changed: 2025-02-20 16:24:51
type: doctoralThesis
metadata_visibility: show
creators_name: Baumann, Sofie
title: Etablierung einer RNA-basierten, quantitativen TaqMan PCR zum
Nachweis der KIT D816V Mutation und Vergleich von RNA vs. DNA
Allellast bei systemischer Mastozytose
subjects: ddc-610
divisions: i-61200
adv_faculty: af-06
abstract: Die systemische Mastozytose ist eine seltene und heterogene Stammzellerkrankung, die durch eine pathologische Proliferation und Akkumulation von Mastzellen in verschiedenen Organsystemen gekennzeichnet ist. Die KIT D816V Mutation ist bei >90 % der Patient*innen detektierbar. Diese aktivierende Punktmutation bestimmt den Phänotyp der systemischen Mastozytose und spielt eine wesentliche Rolle in der Pathophysiologie. Die Detektion von KIT D816V ist sowohl initial als Diagnosekriterium, als auch im Verlauf als Parameter für das Therapieansprechen und die Prognose von großer Relevanz. Da die Mutationslast, vor allem im peripheren Blut, sehr gering sein kann (<1 %), sind konventionelle Sequenzierungsmethoden, aufgrund ihrer geringen Sensitivität (>1 %), nicht für den Nachweis von KIT D816V geeignet. 

Das erste Ziel dieser Arbeit war daher die Entwicklung und Validierung einer auf der TaqMan-Methode basierenden qPCR zur Detektion von KIT D816V auf cDNA-Ebene, die im Vergleich zu konventionellen Sequenzierungsmetho
date: 2025
id_scheme: DOI
id_number: 10.11588/heidok.00036077
ppn_swb: 191907175X
own_urn: urn:nbn:de:bsz:16-heidok-360771
date_accepted: 2024-12-16
advisor: HASH(0x55e83b041d20)
language: ger
bibsort: BAUMANNSOFETABLIERUN20250212
full_text_status: public
place_of_pub: Heidelberg
citation:   Baumann, Sofie  (2025) Etablierung einer RNA-basierten, quantitativen TaqMan PCR zum Nachweis der KIT D816V Mutation und Vergleich von RNA vs. DNA Allellast bei systemischer Mastozytose.  [Dissertation]     
document_url: https://archiv.ub.uni-heidelberg.de/volltextserver/36077/1/Dissertation_Sofie%20Baumann.pdf