eprintid: 37204 rev_number: 21 eprint_status: archive userid: 8900 dir: disk0/00/03/72/04 datestamp: 2025-08-28 12:04:55 lastmod: 2025-08-28 12:05:38 status_changed: 2025-08-28 12:04:55 type: doctoralThesis metadata_visibility: show creators_name: Gabdulkhakova, Adelya title: Beyond the linear genome: a comprehensive study of extrachromosomal circular DNA in dilated cardiomyopathy subjects: ddc-570 divisions: i-140001 adv_faculty: af-14 abstract: Die Entstehung der dilatativen Kardiomyopathie (DCM) wird maßgeblich durch genetische Faktoren beeinflusst. Genomische Instabilität und genetische Variationen spielen eine entscheidende Rolle in der Pathogenese der DCM und korrelieren signifikant mit einem ungünstigen Verlauf. Ein zentrales Merkmal genomischer Instabilität ist die Bildung extrachromosomaler zirkulärer DNA (eccDNA), die bereits mit schlechter Prognose bei verschiedenen Krebsarten und anderen Pathologien in Verbindung gebracht wurde. Trotz intensiver Forschung bleibt eccDNA ein weitgehend unerforschter Bestandteil des menschlichen Genoms. Da eccDNA in nicht-kanzerösem Muskelgewebe nachgewiesen wurden, entstand die Hypothese, dass sie auch im menschlichen Herzen existieren und zur DCM beitragen könnten. Ziel dieser Arbeit war es, eccDNA im Herzgewebe von DCM-Patienten zu identifizieren, zu charakterisieren und ihre Spezifität sowie potenzielle Rollen bei der Erkrankung zu untersuchen. ... Auch wenn zukünftige Studien die funktionellen Rollen dieser DNA in situ bestätigen sollten, deuten die in dieser Arbeit gewonnenen Daten darauf hin, dass kardiale eccDNA einen neuartigen Faktor in der komplexen molekularen Landschaft der Herzpathologie darstellen könnten. date: 2026 id_scheme: DOI id_number: 10.11588/heidok.00037204 own_urn: urn:nbn:de:bsz:16-heidok-372042 date_accepted: 2025-07-22 advisor: HASH(0x5638d5e3a180) language: eng bibsort: GABDULKHAKBEYONDTHEL20250822 full_text_status: restricted place_of_pub: Heidelberg citation: Gabdulkhakova, Adelya (2026) Beyond the linear genome: a comprehensive study of extrachromosomal circular DNA in dilated cardiomyopathy. [Dissertation] document_url: https://archiv.ub.uni-heidelberg.de/volltextserver/37204/1/PhD_thesis_Adelya_Gabdulkhakova.pdf