In: Bioinformatics, 38 (2022), Nr. 7. pp. 2036-2038

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Abstract

Motivation: Analysis of focal copy number variations (CNVs) is highly relevant for cancer research, as they pinpoint driver genes. More specifically, due to selective pressure oncogenes and tumor suppressor genes are more often affected by these events than neighboring passengers. In cases where multiple candidates co-reside in a genomic locus, careful comparison is required to either identify multigenic minimally deleted regions of synergistic co-mutations, or the true single driver gene. The study of focal CNVs in large cancer genome cohorts requires specialized visualization and statistical analysis. Results: We developed the GenomeTornadoPlot R-package which generates gene-centric visualizations of CNV types, locations and lengths from cohortwise NGS data. Furthermore, the software enables the pairwise comparison of proximate genes to identify co-mutation patterns or driver-passenger hierarchies. The visual examination provided by GenomeTornadoPlot is further supported by adaptable local and global focality scoring. Integrated into the GenomeTornadoPlot R-Package is the comprehensive PCAWG database of CNVs, comprising 2976 cancer genome entities from 46 cohorts of the Pan-cancer Analysis of Whole Genomes project. The GenomeTornadoPlot R-package can be used to perform exploratory or hypothesis-driven analyses on the basis of the PCAWG data or in combination with data provided by the user. Availability and implementation: GenomeTornadoPlot is written in R script and released via github: https://github.com/chenhong-dkfz/GenomeTornadoPlot. The package is under the license of GPL-3.0.

Translation of abstract (German)

Motivation: Die Analyse von fokalen Kopienzahlvariationen (CNVs) ist für die Krebsforschung von großer Bedeutung, da sie die Treibergene. Insbesondere sind aufgrund des Selektionsdrucks Onkogene und Tumorsuppressorgene häufiger von diesen Ereignissen betroffen als von diesen Ereignissen betroffen als benachbarte Passagiere. In Fällen, in denen mehrere Kandidaten gleichzeitig an einem genomischen Locus befinden, ist ein sorgfältiger Vergleich erforderlich, um entweder multigene, minimal deletierte Regionen mit synergistischen Co Mutationen oder das tatsächliche einzige treibende Gen zu identifizieren. Die Untersuchung von fokalen CNVs in großen Krebsgenomkohorten erfordert eine spezielle Visualisierung und statistische Analyse. Ergebnisse: Wir haben das R-Paket GenomeTornadoPlot entwickelt, das gen-zentrierte Visualisierungen von CNV Typen, Positionen und Längen aus kohortenweisen NGS-Daten erzeugt. Darüber hinaus ermöglicht die Software den paarweisen Vergleich von benachbarten Genen, um Ko-Mutationsmuster oder Treiber-Passagier-Hierarchien zu identifizieren. Die visuelle Untersuchung, die GenomeTornadoPlot unterstützt die visuelle Betrachtung durch eine anpassbare lokale und globale Fokalitätsauswertung. Integriert in das GenomeTornadoPlot R-Package ist die umfassende PCAWG-Datenbank von CNVs integriert, die 2976 Krebsgenom Krebsgenom-Entitäten aus 46 Kohorten des Projekts Pan-cancer Analysis of Whole Genomes. Das GenomeTornadoPlot R-Package kann verwendet werden, um explorative oder hypothesengesteuerte Analysen auf der Grundlage der PCAWG-Daten oder in Kombination mit vom Nutzer bereitgestellten Daten.