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Abstract

Einleitung Die Dissertation behandelt die Pilotinitiative FH ALERT, bei der Einsendende seitens des Labors automatisch über erhöhte Cholesterinwerte ihrer Patientinnen und Patienten informiert werden. Im ersten Teil der Arbeit werden die Ergebnisse dieser Initiative ausgewertet. Im zweiten Teil folgt deren gesundheitsökonomische Evaluation mit Fokus auf die Kosteneffektivität.

Methodik FH ALERT ist eine Pilotinitiative, die 2018 am SYNLAB MVZ Weiden GmbH durchgeführt wurde. Überstiegen routinemäßig angeforderte LDL- oder Gesamtcholesterinwerte vordefinierter Grenzwerte, erhielten Einsendende zusätzlich einen Ergänzungsbefund mit Hinweis auf erhöhtes Risiko für familiäre Hypercholesterinämie ihrer Patientinnen und Patienten. Die Auswertung der Pilotinitiative im ersten Teil der Arbeit behandelte Kennzahlen wie Anzahl und Verteilung der Ergänzungsbefunde, Alter eingeschlossener Patientinnen und Patienten und weiterführende diagnostische Aktivitäten (z.B. Gendiagnostik). Darüber hinaus fließt das Feedback der Einsendenden und eines Gremiums aus Expertinnen und Experten ein. Im zweiten Teil, der gesundheitsökonomischen Evaluation, wurde ein Markov-Modell konstruiert, bei dem Felix Bernhard Fath auf Basis der Ergebnisse von FH ALERT, zwei Szenarien vergleicht: In Szenario 1 wird keiner der Patientinnen und Patienten gendiagnostisch untersucht und alle werden entsprechend einer gewöhnlichen Hypercholesterinämie behandelt. In Szenario 2 werden alle Patientinnen und Patienten gendiagnostisch untersucht und gemäß ihrer realen Erkrankung behandelt. Ergebnisse Von 75.431 Cholesterintests führten 4,66 % zu einem Ergänzungsbefund. Es wurden 462 Einsendende mit mindestens einem Ergänzungsbefund kontaktiert und 26 Testkits zur genetischen Untersuchung zurückgeschickt, wovon 5 sich als eindeutige FH-Fälle erwiesen. Die Initiative erhielt positive Rückmeldungen, Expertinnen und Experten empfahlen eine Wiederholung. Bei der gesundheitsökonomischen Evaluation lässt sich feststellen, dass die inkrementellen Kosten (ICERs) einer genetischen Untersuchung sich durch die gewonnenen Effekte der angeschlossenen Therapie durchaus amortisieren können. Das gilt insbesondere bei steigender Therapieintensität und geringerer Testkosten. Kaskadenscreening kann zusätzliche Einsparungen bieten.

Diskussion Die Initiative FH ALERT war erfolgreich, indem sie weitere national und international empfohlene diagnostische Schritte auslöst. FH ALERT ist etwa 14-mal effizienter als die bisherige Benchmark, das Dutch Lipid Clinics Cascade Screening. Nach Meinung der Expertinnen und Experten liegt in FH ALERT ein großes mittel- und langfristiges Potenzial durch die Etablierung eines neuen Kommunikationsansatzes zwischen Labor und Einsendenden. Die gesundheitsökonomische Evaluation bestätigt die positiven Ergebnisse und untermauert, dass FH ALERT mit angeschlossener genetischer Untersuchung und leitlinienkonformer Therapie kosteneffektiv ist. Es ergibt sich folgende Handlungsempfehlung: Alle Patientinnen und Patienten mit erhöhten Cholesterinwerten sollen zunächst mit Statinen und Ezetimib behandelt werden. Erreichen sie damit die Zielwerte nicht, die für Patientinnen und Patienten mit FH angelegt sind, soll eine gendiagnostische Untersuchung erfolgen. Somit würde die Gendiagnostik wird an einem effizienten Punkt in der Behandlung eingesetzt werden.

Fazit FH ALERT bietet einen innovativen Ansatz zur verbesserten FH-Diagnose und liefert eine gesundheitsökonomisch fundierte Grundlage für künftige Screening-Initiativen.